Значение мутаций PDF Печать E-mail

Значение мутации, затрагивающей только один ген, можно продемонстрировать на примере гена, контролирующего образование гемоглобина у человека. Гемоглобин — это важнейший белок, входящий в состав эритроцитов. Роль гемоглобина состоит в том, что он переносит кислород от легких к тканям; нарушение этой функции приводит к развитию тяжелого заболевания, называемого анемией.

Ткани организма страдают при этом от недостатка кислорода. Общее состояние такого больного обычно ослаблено. Существует несколько типов анемии: некоторые из них вызваны неправильным питанием, другие являются наследственными заболеваниями. К числу наследственных анемий относится серповидно-клеточная анемия. У людей, страдающих этой болезнью, эритроциты часто имеют форму серпа, а не маленьких круглых дисков, как это должно быть в норме. Серповидные клетки плохо приспособлены для переноса кислорода, что и ведет к развитию патологических симптомов. Молекула гемоглобина состоит из двух частей; каждая часть содержит приблизительно 300 аминокислот.

Исследованиями установлено, что замены только одной аминокислоты из 300 достаточно для того, чтобы нормальный гемоглобин превратился в «серповидно-клеточный».

Работы по изучению генетического кода показали, что включение одной аминокислоты в молекулу белка обычно контролируется тремя
«ступеньками» лестницы ДНК, построенными из пуринов и пиримидинов. Отсюда можно заключить, что ген, ответственный за синтез половины молекулы гемоглобина, состоит приблизительно из 900 «ступенек». Изменение в результате мутации лишь одной из этих «ступенек» приведет к изменению информационной РНК и тем самым к нарушению кодирования одной аминокислоты. Вследствие этого в белке, состоящем из 300 аминокислот, только одна аминокислота будет не такой, как в норме, но от такой замены вся молекула белка приобретает иные свойства: гемоглобин становится «серповидноклеточным». В главе XXIV мы подробнее остановимся на вопросе о мутации этого гена.

Интересные статьи по биологии:

1) Организм

2) Синтез ДНК