Полудоминантные гены и проявления гетерозиготности PDF Печать E-mail

В начале XX века, когда генетики стали производить множество экспериментов по скрещиванию на самых разных объектах, стало ясно, что не во всех парах аллелей наблюдается явление доминирования, обнаруженное Менделем. Некоторые растения, например ночная красавица, при скрещивании белоцветковой формы с красноцветковой дают растения с розовыми цветками. При скрещивании красных коров шортгорнской породы с белыми быками рождаются рыжеватые телята. При скрещивании белых кур с черными появляются цыплята промежуточного серого цвета. Очевидно, что в создании таких промежуточных генотипов участвуют оба аллеля. Последующее скрещивание двух организмов с промежуточными признаками приводит к расщеплению признаков в потомстве в отношении 1:2:1.

Выбор букв для обозначения полудоминантных генов представляет определенные трудности;  использование заглавных и маленьких
букв нецелесообразно, поскольку они служат для обозначения доминантных и рецессивных генов. Поэтому принято обозначать полудоминантные гены заглавными буквами, а вверху справа добавлять маленькую букву, указывающую на конкретный аллель. Так, ген окраски обозначают буквой С (от англ. color — цвет), при этом ген красной окраски обозначают Сr, а ген белой — Cw (от англ. red — красный и white — белый).

При тщательном анализе генотипов и их фенотипического проявления обнаруживается, что многие, казалось бы, рецессивные гены в гетерозиготном состоянии оказывают некоторое влияние на фенотип. Хотя в таких случаях промежуточного фенотипа не получается, однако гетерозиготный организм все же слегка отличается от организмов, гомозиготных по доминантному гену. Эти слабые отклонения в фенотипе имеют большое значение в генетике человека. Дело в том, что многие рецессивные гены человека в гомозиготном состоянии влекут за собой серьезные заболевания. Если у супругов, желающих иметь ребенка, есть родственники с подобными заболеваниями, необходимо прибегнуть к совету врача-генетика. Проведение подобной консультации значительно облегчается, если есть возможность выявить гетерозиготность родителей. Например, одно из наследственных заболеваний, атаксия Фрейдрейха, характеризуется нарушением координации мышечных движений и расстройствами речи. Если ребенок рождается с этими симптомами, то совершенно ясно, что оба его родителя гетерозиготны по гену, вызывающему это заболевание. Обычно считается, что ген, вызывающий атаксию, рецессивен; тем не менее у родителей ребенка, гомозиготного по этому гену, можно обнаружить характерное искривление стопы. Таким образом, для того чтобы выявить гетерозиготных носителей этого гена, достаточно  просто  обследовать  их  ноги.

В США на каждые 2000 новорожденных один гомозиготен по рецессивному гену, вызывающему кистозный фиброз. При этом заболевании в организме нарушается деятельность клеток, вырабатывающих слизь. В прошлом такое заболевание почти всегда приводило к смерти еще в детском возрасте; теперь во многих случаях оно излечивается путем специальной терапии. Многие здоровые люди гетерозиготны по этому гену, и поэтому он не проявляется, но если двое таких людей вступят в брак, то их дети могут оказаться гомозиготными  по  данному гену,  т. е.   больными.

Носителей генов кистозного фиброза можно выявить по интенсивности выделения солей через потовые железы. Люди, больные кистозным фиброзом, выделяют с потом очень большие количества соли; у людей, гетерозиготных по этому гену, выделение соли происходит не так интенсивно, как у больных, но все же в гораздо большей степени, чем у лиц, гомозиготных по нормальному аллелю.

Интересные статьи по биологии:

1) Состав микротрубочек

2) Биосфера и человек