Цепи ферментативных реакций в организме человека PDF Печать E-mail

После открытия у нейроспоры многоступенчатых ферментативных процессов генетики вспомнили о работе Гаррода. В организме человека также были обнаружены цепи ферментативных реакций; примером может служить расщепление аминокислоты фенилаланина. Этот процесс представил для генетиков особый интерес, так как на разных его этапах часто происходят нарушения, обусловленные мутациями соответствующих генов. Фенилаланин содержится в мясных продуктах, а также в ряде растительных белков. У большинства людей эта аминокислота расщепляется под влиянием особых ферментов через ряд промежуточных соединений до воды, углекислого газа и конечного продукта, содержащего азот. Если происходит мутация какого-либо из генов, регулирующих синтез ферментов расщепления фенилаланина, то в организме начинают накапливаться промежуточные продукты обмена этой кислоты, которые часто оказывают вредное влияние на организм.

Из схемы ясно видно, что у людей, гомозиготных по рецессивному гену t, не происходит превращения фенилаланина в тирозин. В организме появляется избыток фенилаланина, поступающего с пищей, и образуется побочный продукт его обмена — фенилпировиноградная кислота. Концентрация этих соединений в крови повышается, и часть из них выводится с мочой: наступает фенилкетонурия. Высокое содержание этих соединений в крови, по-видимому, каким-то образом нарушает нормальное развитие мозга: могут развиться необратимые нарушения функции головного мозга.

Часть тирозина используется в организме для синтеза меланина — пигмента кожи, волос и глаз. Один из генов а может нарушить цепь реакций, ведущих к образованию меланина, и в результате выработка пигмента прекратится; развивается так называемый альбинизм. Значительная часть тирозина разрушается под действием ряда других ферментов с образованием углекислого газа и воды.

Известны два нарушения этого пути обмена тирозина. При первом из них в организме накапливаются параоксифенилпировиноградная кислота и тирозин, причем оба соединения начинают выделяться с мочой. Такое состояние называется тирозинозом; оно не сопровождается серьезными патологическими симптомами. Другое нарушение приводит к накоплению алкаптона или, иначе, гомогентизиновой кислоты. Это нарушение называется алкаптонурией. Нет необходимости говорить матери, что у ее ребенка имеется эта патология: она сама заметит, что пеленки на воздухе чернеют. Дело в том, что алкаптон на воздухе окисляется в производное черного цвета. В молодом возрасте алкаптонурия не вызывает каких-либо серьезных последствий, но у пожилых людей при этом нарушении обмена развивается заболевание суставов, обусловленное отложением гомогентизиновой кислоты в суставных хрящах; темнеют хрящи ушных раковин и носа, что сразу бросается в глаза.

Дети с подобным расстройством обмена отстают в умственном развитии от своих сверстников. К счастью, слабоумие, связанное с фенилкетонурией, можно предотвратить. Из пищи таких детей путем специальной химической обработки удаляют большую часть фенилаланина, так что он в крови не накапливается. В Америке на каждые 10 000 детей один рождается с фенилкетонурией; поэтому в любом случае появления у ребенка признаков нарушения умственного развития следует немедленно определить содержание фенилаланина в моче. В ряде родильных домов эта проба входит в число обязательных тестов при обследовании новорожденных. Если при нанесении нескольких капель специального реактива на мокрой пеленке новорожденного появятся характерные зеленые пятна, значит, в моче ребенка присутствует фенилаланин. Анализ мочи нельзя откладывать на долгое время: ведь за несколько месяцев.

Интересные статьи:

1) Доказательство теории проявления гена под действием факторов внешней среды

2) Лечение наследственных заболеваний